Genetische Störungen können im Menschen teils schwerwiegende Erkrankungen auslösen und sich negativ auf unsere Fortpflanzungsfähigkeit auswirken, was bis hin zu Fehlgeburten führen kann. Betrachtet man diese genetischen Störungen genauer, dann erkennt man zwei Hauptursachen: Chromosomenstörungen und Gen-Mutationen.
Bei Chromosomenstörungen wird zwischen numerischen (Veränderung der Chromosomenanzahl – Aneuploidie), und strukturellen (Veränderung des Chromosomenaufbaus – z.B. Translokation) Anomalien unterschieden. Diese Veränderungen der Chromosomen sind laut Experten für etwa die Hälfte aller spontanen Fehlgeburten verantwortlich.
Bei Gen-Mutationen findet eine Veränderung des Erbgutes in einem Gen, Genabschnitt oder in mehreren Genen statt und führt zu sogenannten monogenetischen oder polygenetischen Erkrankungen. Eines der bekanntesten Beispiele ist die Erkrankung Cystische Fibrose, auch Mukoviszidose genannt. Sie ist die am häufigsten vererbte monogenetische Erkrankung Westeuropas.
Die Verknüpfung von Reproduktionsmedizin und Genetik gewinnt daher immer mehr an Bedeutung. Ein bekannter Begriff, der diesbezüglich zu nennen ist, lautet Prä-Implantations-Diagnostik (PID).
