Für Paare, die sich sehnlichst ein gemeinsames Kind wünschen, aber bislang trotz aller Bemühungen nicht schwanger wurden und die Befunde auf bestimmte Ursachen hinweisen, kann ggf. eine IVF-Behandlung mit PGD/PGS eine Option sein. Allerdings nur dann, wenn das Paar die medizinischen und gesetzlichen Voraussetzungen erfüllt.
Es gibt grundsätzlich zwei Begriffe, welche für diese Untersuchungen stehen und gleichzeitig zwei unterschiedliche Methoden darstellen (mehr Infos siehe Links). Zum einen die „Pre-Implantation Genetic Diagnosis“ (PGD), in deutschsprachigen Ländern auch „Prä-Implantations-Diagnostik“ (PID) genannt, und zum anderen das „Pre-Implantation Genetic Screening“ (PGS). Es handelt sich dabei um analytisch-diagnostische Verfahren, z.B. bei individueller und/oder familiärer Vorbelastung durch eine Erbkrankheit, bei wiederholten Fehlgeburten oder bei mehreren durchgeführten, jedoch erfolglosen IVF-Behandlungen.
Dies macht deutlich, wie wichtig eine umfassende Beratung und Abklärung der individuellen Ausgangslage durch einen erfahrenen Facharzt sind. Welche Fragen betroffene Paare dabei häufig stellen, weiß der Ärztliche Leiter der IVF Zentren Prof. Zech – Bregenz, Dr. Maximilian Murtinger:
„Wie kann eine genetische Untersuchung bei unserer Kinderwunschbehandlung helfen?“
Dr. Murtinger: PGD/PGS ermöglichen im Rahmen einer Kinderwunschbehandlung, vor Eintritt einer Schwangerschaft, genetische Veränderungen am Embryo festzustellen und/oder auszuschließen. Das bedeutet, die entsprechende Untersuchung erfolgt bevor der Embryo in die Gebärmutter transferiert wird. Damit können die Chancen auf eine intakte Schwangerschaft und die Geburt eines gesunden Kindes erhöht werden. Außerdem kann betroffenen Frauen und Familien in ihrer Lebenssituation geholfen werden, indem traumatische Erlebnisse, mit teils weitreichenden Folgen, bestmöglich vermieden werden (z.B. Fehlgeburten).
„Was wird bei unserem Beratungstermin im IVF-Zentrum besprochen?“
Dr. Murtinger: Der behandelnde Arzt führt eine Genetik-Beratung mit Informationen über die rechtlichen und medizinischen Voraussetzungen durch. Außerdem werden die Risiken, Kosten, sowie der Ablauf und die Dauer einer möglichen IVF-Behandlung mit genetischer Diagnostik ausführlich besprochen. Je nach Untersuchungsmethode (PGD/PGS) und Gesetz kann eine zusätzliche Beratung des Paares durch einen Humangenetiker erforderlich sein.
„Stimmt es, dass unsere Situation und die entsprechende Behandlung durch ein Gremium beurteilt und genehmigt werden muss?“
Dr. Murtinger: Je nach Untersuchungsmethode und Gesetz muss eine Ethik-Kommission hinzugezogen werden (z.B. PGD in Deutschland). Entweder wird die angesuchte genetische Untersuchung genehmigt, oder aber die Voraussetzungen wurden nicht erfüllt und das Paar entscheidet sich möglicherweise für eine Kinderwunschbehandlung ohne genetische Untersuchung, bzw. konsultiert die IVF Zentren Prof. Zech.
„Was passiert im Genetik-Labor?“
Dr. Murtinger: Vor der genetischen Analyse wird dem Embryo (befruchtete Eizelle) in einem bestimmten Entwicklungsstadium Zellmaterial entnommen. Hierbei spricht man von einer Biopsie. Für die Dauer der genetischen Untersuchung wird dieser Embryo kryokonserviert und sicher aufbewahrt. Die genetische Untersuchung wird in einem spezialisierten Labor durchgeführt, dessen Kompetenz nach der vorgeschriebenen Norm beurteilt wurde. Das bedeutet auch, dass die Analyse und die Beurteilung der Ergebnisse durch entsprechend qualifizierte Fachkräfte vorgenommen werden.
„Wie geht es weiter, wenn das Laborergebnis da ist?“
Dr. Murtinger: Dem Befund entsprechend, gibt der Arzt eine Empfehlung für oder gegen den Transfer des untersuchten Embryos ab. Außerdem werden nochmals die Risiken, sowie mögliche Alternativen besprochen. Ggf. ist eine Beratung durch einen Humangenetiker erforderlich. Das Paar entscheidet, welche nächsten Schritte gemacht werden.
„Wie sind unsere Chancen auf eine Schwangerschaft, die zur Geburt eines gesunden Kindes führt?“
Dr. Murtinger: Bei PGD/PGS handelt es sich um komplexe analytische Verfahren, die niemals den Anspruch auf eine 100% richtige Aussage befriedigen können und kein Garant für eine Schwangerschaft darstellen. Ebenso wie die Pränatal-Diagnostik zielen PGD/PGS darauf ab, die Wahrscheinlichkeit auf die Geburt eines Kindes, welches an einer genetischen Störung leidet, zu senken. Allerdings können nicht alle genetischen Fehlbildungen im Vorfeld untersucht werden.
Links:
» PGD, PGS, PID, PGT … Begriffe für genetische Diagnosemöglichkeiten bei Kinderwunschbehandlungen
(Beitrag | http://www.kinderwunsch-blog.com)
(Themen-Special | http://www.kinderwunsch-blog.com)
(Webseite | https://www.gentest-embryo.eu)
(Startseite | http://www.kinderwunsch-blog.com)
(Seite | http://www.kinderwunsch-blog.com)
