Genetische Störungen können im Menschen teils schwerwiegende Erkrankungen auslösen und sich negativ auf unsere Fortpflanzungsfähigkeit auswirken, was bis hin zu Fehlgeburten führen kann. Betrachtet man diese genetischen Störungen genauer, dann erkennt man zwei Hauptursachen: Chromosomenstörungen und Gen-Mutationen.
Bei Chromosomenstörungen wird zwischen numerischen (Veränderung der Chromosomenanzahl – Aneuploidie), und strukturellen (Veränderung des Chromosomenaufbaus – z.B. Translokation) Anomalien unterschieden. Diese Veränderungen der Chromosomen sind laut Experten für etwa die Hälfte aller spontanen Fehlgeburten verantwortlich.
Bei Gen-Mutationen findet eine Veränderung des Erbgutes in einem Gen, Genabschnitt oder in mehreren Genen statt und führt zu sogenannten monogenetischen oder polygenetischen Erkrankungen. Eines der bekanntesten Beispiele ist die Erkrankung Cystische Fibrose, auch Mukoviszidose genannt. Sie ist die am häufigsten vererbte monogenetische Erkrankung Westeuropas.
Die Verknüpfung von Reproduktionsmedizin und Genetik gewinnt daher immer mehr an Bedeutung. Ein bekannter Begriff, der diesbezüglich zu nennen ist, lautet Prä-Implantations-Diagnostik (PID).
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Anwendung der Prä-Implantations-Diagnostik (PID)
Wenn ein Kinderwunschpaar, aufgrund einer nachgewiesenen genetischen Veranlagung, ein hohes Risiko für schwerwiegende Erbkrankheiten hat, oder wenn z.B. mehrere erfolglose IVF-Zyklen oder Fehlgeburten hinter dem Paar liegen und die Befunde auf genetische Ursachen hinweisen, ist eine Abklärung mittels PID eine Option.
Denn, die PID ermöglicht bei einer Kinderwunschbehandlung vor dem Embryo-Transfer eine Untersuchung der Eizelle oder des Embryos auf (s. schematische Darstellung)
- Chromosomenstörungen (Aneuploidie u. z.B. Translokation)
- und Gen-Mutationen.
(→ Ablauf einer Kinderwunschbehandlung mit PID Schritt für Schritt erklärt)
Bei der Prä-Implantations-Diagnostik handelt es sich um ein komplexes analytisches Verfahren, welches niemals den Anspruch auf eine 100 % richtige Aussage befriedigen kann und kein Garant für eine Schwangerschaft darstellt.
Deren Anwendung wird mit dem Kinderwunschpaar je nach vorliegenden Befunden, im Rahmen einer umfassenden Beratung und Analyse der individuellen Situation, festgelegt. Hierbei erfolgt natürlich auch eine Aufklärung zur entsprechenden Gesetzeslage. Diese ist beispielsweise in Europa länderspezifisch geregelt. Das bedeutet, es gibt Unterscheide in den erlaubten Behandlungs- und Diagnosemöglichkeiten, wie jene der Prä-Implantations-Diagnostik.
Techniken der Prä-Implantations-Diagnostik (PID)
- „Next Generation Sequencing“ (NGS)
- „Array-comparative genomic hybridisation“ (aCGH)
- „Fluorescence in situ hybridization“ (FISH)
- Karyomapping
- „Polymerase Chain Reaction“ (PCR)
Ziel der Genetik in der Reproduktionsmedizin
Zusammenfassend lautet das Ziel der Genetik in der Reproduktionsmedizin, die genetischen Einflüsse auf die menschliche Fortpflanzung im Detail zu erkennen und negative Auswirkungen mittels moderner Diagnosemöglichkeiten bei Kinderwunschbehandlungen festzustellen bzw. auszuschließen. In Folge können damit die Chancen auf eine intakte Schwangerschaft und die Geburt eines gesunden Kindes erhöht werden.
Kinderwunschbehandlung mit PID
- Anwendung wird mit dem Kinderwunschpaar individuell und je nach vorliegenden Befunden festgelegt.
- Es handelt sich um ein analytisch diagnostisches Verfahren und ist kein Garant für eine Schwangerschaft.
- Dient dazu, einer Eizelle oder einem Embryo, vor dessen Transfer in die Gebärmutter, Zellmaterial zu entnehmen und auf mögliche genetische Störungen hin zu untersuchen.
- Ermöglicht Analyse von Chromosomenstörungen und Diagnose von genetischen Erkrankungen.
Links:
» Genetik bei Kinderwunsch
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